Генетик Валерий Ильинский: «Не плюйте в монитор»

Об услуге расшифровки генома

В 2010 году мы решили организоваться компанию, оказывающую услуги по расшифровке генома для любого желающего, сделать такой copycat с американской компании 23andMe и перенести их бизнес-модель на российскую почву. В процессе возникло множество вариантов того, как может быть организована компания, потому что в принципе россияне не так интересуются своим здоровьем, как это принято в Америке, у нас такая особенность менталитета — к здоровью относятся безалаберно. Поэтому мы довольно сильно переформатировали работу — сейчас мы проводим самые разные генетические тесты на предрасположенность ко многим видам заболеваний, а также выполняем заказы для научно-исследовательских институтов и фармакологических компаний в области генетических исследований, например выясняем, как организм человека реагирует на лекарства. Наши тесты очень сильно отличаются от тех, которые делают в 23andMe, — они во многом основываются на данных о российской популяции, а 23andMe основывается на данных об американской. Мы позаимствовали только ключевую бизнес-модель. Какие-то общие принципы генетического исследования, понятное дело, остались неизменны, а конкретные алгоритмы расчетов — это полностью наши разработки.

Об американских конкурентах 23andMe

23andMe открылись в Америке в 2008 году и набрали около нескольких десятков тысяч клиентов за первые несколько лет работы. Первоначально интерес к таким исследованиям был со стороны медиа, у людей же был некий скептицизм в отношении всей этой затеи. Сейчас они активно рекламируются по телевизору, всюду размещают билборды, работают в огромном количестве стран, за исключением России и нескольких других, но все равно клиентов у них не так уж много.

История с рекомендацией 23andMe приостановить продажи одновременно сложная и простая. Мы следим за этой историей, потому что, с одной стороны, это наш глобальный конкурент, с другой стороны — образец для подражания. Они немного отличаются от нас бизнес-моделью: продают генетические тесты по цене гораздо ниже себестоимости, потому что зарабатывают деньги не на самих тестах, а на продаже информации, которую получают из ДНК клиентов, фармацевтическим компаниям. То есть, когда вы сдаете им тест, они расшифровывают вашу ДНК, сообщают ее вам, но и еще за довольно большую сумму продают эту информацию фармацевтическим компаниям.

Таких компаний много, информацию они с удовольствием покупают и используют ее либо в исследовательских, либо в маркетинговых целях. Это вызывает в Америке определенные опасения, так как там есть законодательный акт, который запрещает любую дискриминацию на основе генетических исследований вроде приема на работу на основании генетических тестов или невыплаты страховки из-за генетических предрасположенностей. У людей возникают сомнения в том, насколько вообще легально такую информацию продавать, потому что того объема данных, которые нам выдает тест — даже если мы выбросим имя и фамилию, — однозначно достаточно, чтобы идентифицировать человека. Это конфиденциальная информация. Вот что смущает оппонентов и многих чиновников.

Что касается отношений 23andMe с FDA (Управление по контролю за продовольствием и лекарственными препаратами США. — БГ), то все довольно просто. FDA написало письмо 23andMe, в котором объясняет, что не совсем понимает, как классифицировать то, чем занимаются 23andMe, потому что это не диагностика в чистом виде (23andMe не диагностируют, а только рассчитывают вероятность развития заболеваний). FDA пыталось разработать новый стандарт для такого рода практики, они долго переговаривались, но обсуждения не приводили к какому-то прогрессу и успеху. Собственно, с мая 2013-го они не общались до ноября, когда FDA выпустило письмо, в котором призвало 23andMe отказаться от выпуска и продажи тестов. Это письмо не имеет юридической силы, потому что отобрать лицензию у 23andMe нельзя, так как у них изначально не было никакой лицензии. Поэтому письмо — это только предупреждение, следующим ожидаемым шагом в отношении 23andMe может стать подача заявления в суд о прекращении деятельности компании. Мне кажется, что, вероятнее всего, ситуация будет идти в сторону возобновления переговоров с FDA, сотрудничества и разработки единого стандарта для генетических исследований.

О профилактике и безалаберности

Есть люди, которые хотят однозначно узнать о своих предрасположенностях и рисках, заложенных в их ДНК, понять, какова вероятность того, что они когда-нибудь заболеют раком. Вероятность — она на то и вероятность, никто не может дать гарантии, что ты точно заболеешь или не заболеешь раком. Кому-то это интересно, а кто-то этого боится. В России многие люди к знаниям такого рода относятся с опасением, они не хотят даже слышать, повышенный у них риск того или иного заболевания или пониженный. Думают — лучше мы будем спокойны и не будем ни о чем волноваться. К нам приходит совершенно определенный тип людей: с высшим или двумя высшими образованиями, активно интересующиеся всем новым, те, кто знает, какую информацию ДНК может хранить. И что самое важное, почти все наши клиенты обязательно занимаются профилактикой различных заболеваний. Если раньше в России была профилактическая медицина, то сейчас люди не могут вспомнить, когда в последний раз ходили на осмотр к врачу. Наши клиенты на такие осмотры ходят, потому что им небезразлично собственное здоровье, у таких людей мы пользуемся довольно большой популярностью. Но это далеко не половина россиян.

Об искусственном зачатии и естественном отборе

Если пара идет на экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), это уже означает, что у них есть какие-то проблемы — не всегда, но достаточно часто именно генетические. ЭКО облегчает такой паре возможность рождения ребенка, то есть, используя биологический материал пары, ей дают возможность ребенка выносить, но при этом никто не дает гарантию, что этот ребенок будет здоровым. В этом и заключается парадокс медицины в целом: чем больше заболеваний мы учимся лечить, тем больше заболеваний в человеческой популяции встречается. Если раньше среди людей, как и среди других живых организмов, действовал так называемый естественный отбор — люди, которые болели и имели какие-то отклонения, просто не выживали, то сейчас мы этих людей спасаем. Минусом такого здравоохранения является то, что эти больные люди потом оставляют потомство, тоже больное. Поэтому генетические заболевания проявляются все чаще.

О селекции эмбрионов

Риск того, что сегодня люди с помощью медицины выбирают, рожать им больного ребенка или не рожать, а завтра начнут выбирать ему пол, цвет глаз и качества характера, конечно, есть. Люди часто хотят выбрать ребенку пол, и многие клиники такую услугу предлагают. В России и примерно в половине стран есть закон, который запрещает ту или иную селекцию эмбрионов, не связанную с диагностикой и лечением наследственных заболеваний. В нашей стране нельзя выбрать ребенка определенного пола, с определенным цветом глаз и чемпиона в каком-то виде спорта. Но во многих странах такого запрета нет, и клиники в этих странах такую услугу предоставляют. У меня есть несколько знакомых, которые уезжали в иностранные медицинские центры ради этой процедуры. Она стоит больших денег, но если люди могут себе это позволить и для них так принципиально выбрать ребенка определенного пола, то почему бы и нет?

О том, что общего у музыкального слуха и алкоголизма

Кроме диагностики порядка 200 заболеваний по ДНК также можно узнать о предрасположенности к тому или иному вида спорта, например. Мы диагностируем на предрасположенность к 30 олимпийским видам спорта, говорим, насколько велика вероятность, что человек сможет добиться в них успеха. Это не гарантия того, что он станет олимпийским чемпионом, потому что в любом случае есть сочетание факторов генетики и окружающей среды, и, если человек не будет тренироваться, достичь высот он не сможет. Другое дело, что, если человек предрасположен к чему-то, ему будет легче в этом преуспеть, чем человеку, который не предрасположен. У нас такой тест часто заказывают родители для своего ребенка, когда выбирают ему спортивную секцию. У меня не так давно родилась дочка. Еще до беременности мы с женой вместе прошли генетические тесты, узнали о тех рисках, которые у нас есть и могут появиться во время беременности, чтобы эти риски минимизировать. И вот теперь дочка сдала тест, мы ждем результаты со дня на день, чтобы уже как-то планировать спортивные секции и вообще хоть что-то. Можно, конечно, все перепробовать и выбрать то, что понравится, но хочется подойти к этому более ответственно и не мучить ребенка, заставляя его заниматься тем, то ему неинтересно, а сразу заниматься тем, к чему у ребенка генетически заложены интерес и успех.

Если говорить о психологии, то она тоже связана с генетикой. Алкогольная, наркотическая, никотиновая зависимости очень сильно зависят от генетики, и можно довольно точно спрогнозировать, будет ли человек к ним предрасположен или нет. Насчет характера мы можем, например, сказать, будет ли у человека стремление к новизне, и какое — повышенное или пониженное, или склонен он к импульсивному поведению или нет. Можем описать определенные пищевые привычки — что у человека будет затрудненное насыщение пищей или обостренное чувство голода. То есть можно узнать о довольно большом количестве факторов, но далеко не обо всех, потому что, с одной стороны, еще не все исследовано, а с другой — далеко не все связано с генетикой и достоверно. Для нас очень важна достоверность тех сведений, потому что мы не хотим давать неподтвержденные данные, поэтому мы основываемся на точных фактах, которые проверены и перепроверены уже много раз.

Генетическая предрасположенность — это, по сути, математика и статистика. Вот профессию нельзя разложить на численные характеристики, описать сухими цифрами — у нее нет универсального шифра, по которому можно определить, что человек станет журналистом или водителем. Можно определить черты характера и уже на основе этого найти спектр профессий, которые подходят. Больше всего к выбору профессии имеют отношение особенности памяти, так называемый ген лидерства, спортивные предрасположенности и абсолютный музыкальный слух. Слух, кстати, заложен в большей степени генетически, а окружающая среда на него влияет меньше — то есть тренировки важны, но если нет предрасположенности, то, как ни тренируйся, музыкантом не станешь.

О гене гомосексуальности

Сейчас выходит большое число публикаций из серии «ученые обнаружили ген гомосексуализма». Но в действительности это какие-то пилотные исследования. Ученым, конечно, важно публиковать результаты таких исследований, но единичная публикация не говорит о том, что исследование было сделано корректно, а количество испытуемых было достаточным, чтобы говорить с уверенность, что такая предрасположенность действительно есть. Наша компания считает, что наличие гена гомосексуализма еще не доказано, и такую диагностику у нас пройти нельзя — от того, что пока не доказано, мы стараемся отказываться. Хотя подобных запросов к нам поступает немало.

О ДНК-генеалогии

Генетическая генеалогия — естественно-научное направление исторической антропологии, позволяющее определять родственные связи между людьми и находить их общего предка. Исследования в этой области мы тоже ведем, но это скорее чисто исследовательская вещь. Это отдельное направление, у него есть свои клиенты — чаще всего это люди, которые интересуются своими корнями, родством, историей своей семьи, предков. Довольно популярная вещь, и с точки зрения науки она достаточно хорошо исследована. Из-за ее популярности, к сожалению, появилось довольно много шарлатанов, которые предлагают узнать о своем генеалогическом древе, приложив палец к экрану ноутбука. Я даже встречал вариант, когда на экране появлялось сообщение «плюньте в экран и подождите 15 секунд». Разумеется, это не работает, ДНК должна анализироваться в лаборатории, и это не быстрый процесс. Вряд ли человек, который увлекся этой наукой и хочет оставить большое количество потомков, может как-то существенно повлиять на популяцию. Невозможно иметь такое количество детей, которое оставило бы след и статистику в мировом масштабе. Такая ситуация была возможна раньше, когда популяция людей была небольшой. Сейчас стать новым хромосомным Адамом не получится.

О клонировании

В России и ряде других стран законодательно запрещено клонирование именно человека. Однако клонировать растения и бактерии можно, и более того, это с успехом поставлено на поток. Клонируются эти организмы в научно-исследовательских целях, чтобы исследовать функции того или иного органа или гена. Клонирование бактерий проходят студенты на практике, а сам процесс занимает около суток. Клонирование человека — более долгий процесс, технологии для этого, в принципе, готовы, и клонирование млекопитающих вполне реализуемо, начиная от крупного рогатого скота и заканчивая домашними любимцами. Людей не клонируют из-за того, что не совсем понятно, какой юридический статус будет у клона — будет ли он кому-то принадлежать, или это будет отдельный человек. Непонятно, зачем вообще клонировать человека. Ну, очевидно, что для использования органов и тканей для трансплантации, но, с другой стороны, негуманно выращивать донора, вынимать у него органы и убивать его тем самым. Сейчас многие ученые близки к тому, чтобы выращивать отдельно органы, а не целый организм. И кажется, что такой подход более продуктивен и жизнеспособен. Например, уже умеют выращивать кровеносные сосуды, думаю, мы будем двигаться к тому, чтобы выращивать все более и более сложные органы. Это будет хорошим подспорьем в трансплантологии, потому что не нужно будет искать доноров, можно будет за относительно небольшие деньги и в небольшой срок вырастить органы из собственных клеток, которые, ко всему прочему, будут еще и хорошо приживаться. Это повысит уровень медицины и увеличит продолжительность жизни человека.

Валерий Ильинский также является героем «Клуба 33» — совместного проекта бизнес-портала Slon.ru и института развития Российской Федерации РВК.